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2016年6月1日美国食品药品管理局（FDA）批准了第一个基于血液样本的基因检测技术，该技术能够从非小细胞癌患者（NSCLC）的血液中直接检测表皮生长因子受体（EGFR）基因突变。

EGFR在NSCLC患者中的突变率在10-20%，NSCLC在形成和发展过程中有极少量的肿瘤DNA进入血液循环（ctDNA），在血液样本中检测极微量的ctDNA可称为液体活检。血液检测具有方便、安全的特点，液体活检技术可以简化传统的病理检查手段（穿刺、切除等），在检测特定基因的同时大大减少患者受到的侵入性伤害。

该诊断系统叫做cobas EGFR Mutation Test v2，主要用于EGFRTKI药物治疗前的筛选。cobasEGFR Mutation Test v2可检测EGFR外显子19del、外显子21L858R突变以及耐药T790M突变。当血液样本中未检测出EGFR突变时，必须要进行肿瘤组织活检确认检查结果。

液体活检的正式商用化对个体化精准治疗具有重要意义，将为肿瘤临床实践提供强有力的技术支持。

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信源：

1.Nick Mulcahy.FDA OKs First LiquidBiopsy for Lung Cancer Mutation.June 1, 2016.Medscape.com.

2.molecular.roche.com