慕尼黑Ludwig Maximilian University的Holinski-Feder E.医生通过对41个遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族研究后发现HNPCC患者按照MMR的不同突变分类后，不同的突变类型具有不同的临床特征。该41个家族中，有25个家族存在MLH1和MSH2的突变，其他16个家族不存在以上突变。他们对这两组家族进行了临床分析，结果发表在最新一期的GUT上。

　　突变组结直肠癌平均发病年龄为41岁而非突变组平均发病年龄为55岁(P<0.001)，而所有肿瘤的发病年龄分别为43岁和56岁。在突变组有17个同时或异时肠外肿瘤；而在非突变组只有一个肠外肿瘤。在存在突变的家族所发生的肿瘤中，结直肠癌占63％，子宫内膜癌占10％，胃癌占5％，小肠肿瘤占5％，另外也发现中枢神经系统肿瘤和皮肤肿瘤。而在非突变家族中结直肠癌占78％，胃癌占5％，子宫内膜癌占5％。研究者也发现了这两组结直肠癌存在明显的肿瘤部位的区别，突变组68％发生在脾曲附近，而非突变组79％发生在脾曲以远，几乎都发生在乙状结肠和直肠。同时研究还发现突变组腺瘤进展速度明显加快。

　　Holinski-Feder医生指出，对于HNPCC不同突变类型存在如此大的临床差异，提示临床医生对于HNPCC家族的筛选和随访策略可能需要作出相应调整。[Gut 2005;54:1733-1740.]

 

(彭俊杰编译)