“安吉丽娜·朱莉效应”引发BRCA基因检测热潮

发布时间:2014-09-09 浏览次数:545次 来源: 作者:

女演员Angelina Jolie得知她携带一种会增加乳腺癌和/或卵巢癌风险的BRCA1基因突变后,她决定进行预防性双侧乳房切除术。这明显引燃了公共卫生界的Angelina效应。所以说,研究显示:在2013年5月Jolie宣布切除双侧乳房后的6个月内,在一个加拿大癌症中心接受基因检测的女性转诊量明显上升,发现携带BRCA突变的女性的数量也明显上升。


Jacques Raphael医生


该研究是在多伦多Sunnybrook Odette癌症中心进行的,结果公布于9月4-6日在旧金山举行的2014年美国临床肿瘤学会乳腺癌研讨会前1周的周二的新闻发布会上。尽管这只是一个小样本的研究,但是它显示了像Jolie这样的影视巨头对公共卫生问题的认识的深远影响。该文章的主要作者——Sunnybrook医院的临床医生Jacques Raphael说道。


Angelina Jolie事件公布以后,临床医生可能更加积极主动,转诊更多的患者。同时,患者更愿意寻求基因测序。健康知识如何向社会上的患者进行普及,这真的是一个成功的范例。这次新闻发布会的主持人——哈佛大学医学院的医学副教授、丹娜-法伯癌症研究所和波士顿Brigham妇女医院医学肿瘤学家Harold J. Burstein补充道。

 

作者写道,因为新闻媒体报道的十分广泛,他们进行了一个回顾性的研究,但是我们还不清楚公众和医疗专业的工作者们从这个个人事件中(有时候可能会造成误导)都获得了什么信息。这是一个非常重要的事件,因为在发展为癌症以前早期发现更多的BRCA1/2突变携带者,并采取适当的预防性治疗措施(例如乳房切除术和卵巢切除术),可以降低乳腺癌和卵巢癌的发生率。Raphael说道。对于已经诊断为乳腺癌,而且BRCA突变阳性的患者,预防性治疗可以降低另一种癌症的发病风险。


该研究的转诊比较时,研究者们对家族性癌症项目三级治疗癌症中心临床数据库中的数据进行了收集。他们通过比较Angelina Jolie公布这次事件前后6个月的转诊数量来评估Angelina效应的影响。作者们也通过比较进行基因检测最终证实符合条件(根据安大略湖健康和长期治疗部门制定的标准)的患者的数量来评估转诊的质量。他们考虑Jolie事件进入公众视野前后,有多少接受检测的患者被发现携带BRCA1/2突变。


作者们报道,Jolie事件后,基因测序的转诊女性数量增加了90%(之前487 vs 之后 916)。而符合基因检测条件的女性数量增加了105%(之前213 vs 之后 437)。那些要求进行检测的女性中,家族中有乳腺癌和/或卵巢癌病史的女性:Jolie事件公布以前,有121 (25%)位进行了检测,Jolie事件公布之后,有264 (29%)位进行了检测;家族中有男性乳腺癌病史的女性:Jolie事件公布以前,有16 (3%)位进行了检测,Jolie事件公布之后,有38 (4%)位进行了检测;诊断为乳腺癌的年龄小于35岁的女性:Jolie事件公布以前,有15 (3%)位进行了检测,Jolie事件公布之后,有28 (3%)位进行了检测。值得注意的是,通过基因检测发现的BRCA1/2突变携带者的数量增加了110%,从Jolie事件公布以前的29位(6%, 包括14位 BRCA1, 15位 BRCA2携带者)增长到该事件后的61 位(7%, 包括 33位 BRCA1, 28 位BRCA2 携带者)。

 

转诊费300美元,检测费1000美元。有问题的人群的花费大约翻了一倍,转诊费从$146,000 增长到$275,000,检测费从$213,000增长到$437,000,Raphael说道。该研究明确显示Angelina Jolie事件后,转诊的数量翻了一倍。作者写道。然而,转诊的质量仍然保持不变,符合基因检测条件或确定为BRCA1/2携带者的患者百分比几乎相同。作者们指出,现在的挑战是满足增长的癌症基因检测服务需求,包括筛查、测序、检测和预防性手术。Angelina Jolie事件后,目前的基因测序模型需要重建。据Raphael所说,Jolie的声明和相关媒体报道对其他国家基因检测需求的增加很可能有相似的效果。然而,我们不清楚这种效应是否会长期持续下去。Raphael正在进行一个随访研究来评估Jolie事件公布前、后1年的转诊和基因检测率。


编译自:“Angelina Jolie Effect” Sparks More BRCA Testing at Cancer Center.Onc Live,Spet 2,2014.