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美国临床肿瘤学会（ASCO）发布了新的生物标志物使用临床实践指南，用于指导早期浸润性乳腺癌和雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和HER2情况已知的女性患者的全身辅助治疗的治疗决策。

该版更新的指南于2016年2月8日在《临床肿瘤学杂志》发布，根据凯斯西储大学乳腺癌项目主任和生物标志物专家组成员Lyndsay N. Harris医生告知的情况，新指南与2007年的指南相比，采用更严格的标准评估证据。

该指南解决了两个主要问题：在全身辅助治疗中哪些生物标志物具有指导决策的临床应用价值？哪些生物标志物具有指导选择特殊药物或治疗方案的作用？

为了对指南进行更新，Harris医生和同事对2006年-2014年发表的研究进行了全面的评估工作。共找到了一项随机临床试验和18项前瞻性-回顾性研究，这些试验评估了具体生物标志物在指导全身辅助治疗决策中的临床应用价值。

临床应用价值被定义为“与其他没有生物标志物检测结果的患者相比，具有有利的获益-伤害平衡。”分析有效性和临床有效性也是评估内容。

工作组发现建议进行ER、PR和HER2情况检测方法，及针对特定亚组乳腺癌患者的六种生物标志物检测方法具有临床应用价值的“充分证据”。这六种生物标志物检测包括：Oncotype DX（Genomic Health)）、EndoPredict（Sividon Diagnostics）、PAM50（Prosigna 乳腺癌预后基因标记检测）、乳腺癌指数法、尿激酶型纤溶酶原激活因子、纤溶酶原激活因子抑制因子1。

根据工作组的研究结果，只有ER、PR和HER2情况能指导特定治疗的决策。

工作组提示说道，在癌症治疗中，这些生物标志物有不同的保险覆盖范围、种族和民族的不一致问题， 因此ER/PR和HER2表达和生物标志物检测在不同的种族和民族之间差异很大。治疗计划应该包括慢性疾病，做决策的过程应该共享。

“临床医生应该教育患者、家庭成员、和/或看护人员关于病理学检测的结果和如何利用这些检测结果制定出符合癌症生物学特征的治疗计划，”工作小组总结道。“因为很多新诊患者会处于情绪压力和/或不习惯复杂的医学术语，因此利用简单易懂的语言、采用患者能够理解的教育方式是清楚交流的关键。”

指南全文：2016 ASCO临床实践指南：女性早期浸润性乳腺癌患者使用生物标志物指导辅助性全身治疗

利用生物标志物指导全身辅助治疗决策的建议：

●Oncotype DX 21-基因复发分数可用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）乳腺癌患者的评估（推荐程度：强）。不过，不建议用于HER2阳性或三阴性乳腺癌患者。

●EndoPredict 12基因风险分数可用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）乳腺癌患者（推荐程度：中等）。不过，不建议用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阳性）乳腺癌患者，也不建议用于HER2阳性或三阴乳腺癌患者。

●MammaPrint（Agendia）70基因检测法不建议用于三阴乳腺癌患者；也不建议用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阳性或阴性）乳腺癌患者；还不建议用于HER2阳性乳腺癌患者。

●PAM50复发风险分数法可结合其他临床病理学参数，用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）乳腺癌患者（推荐程度：强）。不过，这种方法不建议用于ER/PR阳性、HER阴性（淋巴结阳性）乳腺癌患者，也不能用于HER2阳性或三阴性乳腺癌患者。

●乳腺癌指数法可用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）乳腺癌患者（推荐程度：中等）。不过，这种方法不建议用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阳性）乳腺癌患者，也不建议用于HER2阳性或三阴性乳腺癌患者。

●Mammostrat（Clarient）五蛋白检测法不建议用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阳性或淋巴结阴性）乳腺癌患者，也不建议用于HER2阳性或三阴乳腺癌患者。

●免疫组化4可用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）乳腺癌患者（推荐程度：中等）。不过，这种方法不建议用于HER2阳性或三阴乳腺癌患者。

●尿激酶型纤溶酶原激活因子和纤溶酶原激活因子抑制因子1可用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）乳腺癌患者（推荐程度：较弱）。不过，这些方法不建议用于HER2阳性或三阴乳腺癌患者。

●循环肿瘤细胞不建议用于指导全身辅助治疗决策。

●肿瘤浸润性淋巴细胞不建议用于ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阳性或阴性）乳腺癌患者，不建议用于HER2阳性或三阴乳腺癌患者。

●由MKI67基因编码的蛋白不建议用于指导辅助化疗的选择。

●由免疫组化方法检测的CYP2D6多态性或p27表达情况不建议用于指导他莫昔芬辅助治疗的选择。

●免疫组化MKI67基因编码的蛋白标记指数不建议用于指导芳香化酶抑制剂的辅助治疗选择。

●对于经历过5年内分泌治疗并且没有复发证据的ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）乳腺癌患者，临床医生不应该用多参数基因表达或蛋白检测法（Oncotype DX、EndoPredict、PAM50、乳腺癌指数或免疫组化4检测法）来指导延长内分泌治疗的决策。

●不建议临床医生用免疫组化方法测定的微管相关蛋白Tau信使(m)RNA表达或mRNA表达，或通过免疫组化检测HER1/上皮生长因子受体表达，用于指导紫杉烷辅助治疗的选择。

●不建议临床医生利用TOP2A基因扩增或用免疫组化方法测定的TOP2A蛋白表达、HER2和TOP2A基因共扩增、CEP17复制、TIMP-1、FOXP3、p53检测结果指导选择蒽环类药物辅助治疗。

医脉通编译自：Veronica Hackethal, MD, New ASCO Guidelines for Breast Cancer Biomarkers, Medscape, February 18, 2016