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圣迈克尔战胜撒旦 · 拉斐尔

或许这只是我们的一厢情愿罢了，人类区区百年的现代肿瘤抗击史想在时间的尺度上打败十几亿年的生物进化，看起来似乎有点天方夜谭。但身处肿瘤治疗一线的科研人员和肿瘤专家并不会被这种略带“悲观”的情绪影响，依旧在不懈的努力，尝试各种办法战胜癌症。

精准医学依赖于个体化的疾病遗传信息，获取这些信息的主要方法是精确的遗传检测，比如「基因测序」，而目前进入指南推荐的基因检测位点较少。近日发表在JAMA Oncology杂志的两篇文章在相关问题上发表了各自的观点，颇有针锋相对的味道。「普遍性基因测序在肿瘤临床实践中到底有没有用？有什么用？」看看大牛们怎么争论。

「支持肿瘤基因测序的一方」有来自MD安德森癌症中心的Vivek Subbiah博士和来自加州大学圣地亚哥分校穆尔斯癌症中心的Razelle Kurzrock博士，简称正方。

「对肿瘤基因测序持怀疑态度的一方」是来自西雅图瑞典癌症研究所的Howard (Jack) West博士，简称反方。

普遍化基因测序要赢得抗肿瘤战争的胜利

-正方立论-

准确的诊断是肿瘤诊疗研究和实践的一个基本前提，即使是对没有有效治疗的癌症也适用。自公元16世纪光学显微镜发明以来，显微观察组织的病理形态仍是目前癌症诊断的主要手段。

然而，为了增强我们抗击肿瘤的能力，有必要将基因测序这种“分子显微镜”技术作为传统病理检查的重要补充。基因测序可以使我们深入地观察肿瘤细胞内部基因的编码序列，作为一种诊断方法，现在主要引起争议的部分在于是否每个癌症患者都要进行这种检测。

-正方观点-

◆测序技术正在以惊人的速度发展，2003年完成一个人的基因测序需要大概30亿美元，现在只需要1000美元，费用已经下降了很多。而癌症治疗（化疗、靶向、免疫）费用的增长却令人咋舌。基因测序能够实现较为完整的突变诊断，指导患者采用适合的治疗方案，这比用错药花的冤枉钱少多了。

◆我们认为（当然FDA也这么认为）高通量、泛癌类型的二代测序（NGS）相比单个基因检测的优势大得多。既减少了肿瘤组织的浪费，又能得到全面的基因组信息，还比一个个基因检测省钱。一般来说，包含200-600个基因的NGS就能够发现多数重要治疗靶点突变。最近兴起的液体活检——血液循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，也在不断优化检测谱。

◆现有标准治疗失败或身患罕见肿瘤需要个体化治疗的癌症病人，采取基因测序指导治疗逐渐被人接受。但我们认为，所有患者的诊断检查都应该包括基因测序。有些人也许会说大规模的基因测序对一般癌症患者没多少益处。那我们来看非小细胞肺癌（NSCLC），NSCLC现在被认为是遗传和免疫异质性很强的一种疾病，有包括EGFR, BRAF, ERBB2,RET, ALK和ROS1基因突变在内的多个靶向治疗位点，还有PDL1对免疫治疗反应好，这些突变一次测序都能搞定。

◆对于晚期难治性肿瘤，可以根据基因突变结果预测患者预后，如携带BRAF基因突变的结直肠癌患者比不携带该基因突变的患者预后要差。

◆虽然针对绝大多数常见肿瘤的传统治疗手段疗效肯定。但对于很多患者来说，这样的常规治疗会给正常生活造成很大负面的影响，对晚期转移也没什么大的帮助。例如不可切除的胰腺癌，超过90%的患者会在2年内死亡。因此我们不能固步自封。

「支持肿瘤基因测序的一方」的观点似乎很有道理，基因测序在精准医学中占有根基性的地位。你赞同他们的观点吗？理由是什么？直接留言说出你的想法，前10名都有积分奖励哦~

本期给大家奉上正方的精彩观点，欲知反方如何驳斥，敬请期待明天医脉通肿瘤科的推送。

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‍反方大咖——西雅图瑞典癌症研究所的Howard (Jack) West博士：普遍化基因测序没有确实证据，只有空洞的口号

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文献来源：Vivek Subbiah, Universal Genomic Testing Needed to Win the War Against Cancer. JAMA Oncol. April 14, 2016.