研究要点：
·髓母细胞瘤是儿童中最常见的恶性脑肿瘤。通过采用包括手术治疗、脑脊髓放疗和辅助化疗等在内的多模式治疗方案后，无论是中危患者还是高危患者其5年生存率都得到了改善；
·目前整合基因研究提示在四个亚型间生存期存在显著差异，但是对于不同亚型中的患者，其疾病复发的时空特征目前还知之甚少；
·髓母细胞瘤在复发时并不会出现亚型分组的变化，不同的髓母细胞瘤亚型在复发部位和至复发所经历的时间上存在显著差异，这也会带来治疗上的差异。
因为髓母细胞瘤复发对于患者而言经常是致命性的，所以复发性髓母细胞瘤的治疗是一种挑战。既往的研究已经证实髓母细胞瘤至少包含四种不同的亚型。来自于加拿大多伦多大学的Vijay Ramaswamy等为了确定髓母细胞瘤复发在不同亚型中的特异性复发模式而设计了相关研究，并将其研究结果发表在Lancet Oncol 10月的在线期刊上。
研究者将1994年至2012年期间在加拿大多伦多的儿童医院的复发性髓母细胞瘤患者作为队列1（发现队列），采用nanoStringbased序列对经福尔马林固定或石蜡包埋的冰冻组织进行分子亚型的分组。在不同的亚型中，研究者就复发的解剖位置（局部瘤床或软脑膜转移）、至出现复发所经历的时间和复发后的生存期分别进行了评价。
研究者将2个独立的、非重叠的队列作为队列2，该队列中的受试者为1991年至2012年来自世界范围内的13个中心内的髓母细胞瘤复发患者；队列3为在1994年至2011年来自俄国莫斯科NN Burdenko神经外科研究所的复发性髓母细胞瘤患者，研究者对队列2和队列3进行分析来确认和验证他们的观察。在可能的情况下，研究者将在首次手术时和复发时所获得的样本分别进行分子亚型分组。
队列1包含了30名复发性髓母细胞瘤患者，9人为局部复发，21人为转移性复发。队列2和队列3分别包含了77名和96名复发性髓母细胞瘤患者。在34例可以进行首次手术时和复发时组织样本配对的患者中亚型分组保持稳定不变，其中5人来自于队列1，另有29人来自于队列2。这一发现在队列3的17例患者中得到了验证。
当在亚型中进行分析时，队列1在SHH肿瘤中的局部复发更多，而复发性转移在亚型3和亚型4中更多。在队列2中就复发的部位进行了亚型特异性复发部位的验证。在诊断时进行脑脊髓放疗与复发时病变的解剖位置不存在显著的联系。在队列1中，与其他亚型的肿瘤类型相比，亚型4中的患者在复发后的生存期显著延长，在队列2中研究者验证了该发现，而在队列3中并没有观察到相似的现象。
本研究结果指出，髓母细胞瘤在复发时并不会出现亚型分组的变化，主要的四个髓母细胞瘤亚型分组保持稳定不变。不同的髓母细胞瘤亚型在复发部位和至复发所经历的时间上存在显著差异，这也会带来治疗上的差异。尤其是在SHH肿瘤患者中应该在初始治疗时就尝试强化局部治疗（后颅窝）。而对亚型3和亚型4中的患者的治疗应强调对转移性病变的治疗。
（转载自丁香园）
