在AML细胞中进行hCDC4突变分析代表一种新的基因多态性

发布时间:2012-05-30 浏览次数:437次 来源: 作者:
      hCDC4(FBW7, FBXW7)是一种新的肿瘤潜在性抑制基因为SCF (Skp-Cullin-F-box)泛素配体提供特异性底物因此可以调节癌基因,比如,cyclin E, Myc, c-Jun与Notch的降解。在几种实体瘤:胰腺癌,结直肠癌或子宫内膜癌中发现存在hCDC4基因突变。我们在急性髓细胞白血病(AML)患者中分析了35个样本hCDC4基因表达情况,解释了hCDC4突变在此疾病中可能起的作用。直接的DNA序列分析与用核酸酶对外显子1的5'非翻译区突变进行消化,发现了转录变异体3。另外,我们证实了在外显子10下游存在一个新的基因内SNP。在AML样本中发现20%这种新的突变,而且通过在51名健康者平行实验中显示出14%的突变表达频率。总结一下,我们通过在几种实体瘤中提供的数据提示,hCDC4基因突变在AML发病过程中可能不起关键作用。我们通过在内含子序列高频表达的hCDC4基因描述了一个新的基因多态现象。