四川大学华西医院肖翠英教授等的最新研究结果，对遗传性乳腺癌传统病因假说提出疑问。肖翠英认为，乳腺癌男女发病率不同，与X染色体失活无关。这一研究成果发表在最近出版的国际权威学术杂志《细胞》上。

      乳腺癌致死率仅次于肺癌，占女性癌症死亡原因的第二位。在乳腺癌的发病中遗传因素起了重要作用：约10%的乳腺癌是遗传性的，40%为家族性乳腺癌，90%的乳腺癌合并卵巢癌是由乳腺癌易感基因BRCAl突变所致。虽然男女都有乳腺，但是为什么绝大多数乳腺癌都发生在女性?回答这一问题对于弄清乳腺癌的病因和乳腺癌的治疗有重要意义。6年前关于X染色体不完全失活引起乳腺癌的假说认为，遗传性乳腺癌的发生是由于X染色体失活受阻所致，即女性体内本该失活的X染色体未能失活，继续保持部分活性，正是这些双份的X染色体上的活性基因导致了女性乳腺癌的发生。

      肖翠英等的最新研究结果表明，研究相关基因突变的女性乳腺癌患者和小鼠，其中XIST  RNA可以正常形成并覆盖于失活的x染色体，在相关突变个体的正常体细胞和乳腺癌细胞中XIST表达和定位正常，X染色体剂量补偿效应也是正常的。由此可见，女性患乳腺癌与x染色体失活无关。