北京肿瘤医院乳腺中心的一项研究显示，BRCAl基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性，对高危人群检测BRCAl基因突变，有利于评估发生乳腺癌的风险。

 

      研究者在过去的一年多时间里，采用DNA序列测定技术，完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20名健康妇女对照的BRCAl基因全编码序列突变的检测，发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态。在发现的5例致病性突变病例中，有3例出现于家族性乳腺癌病例组；2例出现于早发型乳腺癌病例组。初步研究表明，BRCAl基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。

 

      据乳腺中心解云涛博土介绍说，BRCAl基因是最早被发现的乳腺癌易感基因。迄今为止，已报道BRCAl基因胚系突变和多态达1500多种。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCAl基因胚系突变发生率为8%-10%左右，而具有BRCAl基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%~80%，是普通人群风险的10倍左右。

 

      通过对有乳腺癌家族史的患者和其正常女性成员进行BRCAl基因胚系突变的检测，有利于发现携带BRCAl基因突变的正常女性成员，并通过对携带BRCAl基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，从而获得更好的治疗效果。