大约50%的骨髓纤维化患者JAK2-V617F基因阳性，可以监测骨髓纤维化同种异体干细胞移植后的残留病变。德国Hambur-Eppendor大学医学中心骨髓移植科的医生们建立了一种新的，高敏感性的实时定量PCR方法来检测，减量同种异体干细胞移植后JAK2-V617F阳性细胞的数量。一共22名患者进行了干细胞移植，其中21例JAK2-V617F基因阳性，移植后78%的患者(17例)JAK2-V617F基因阴性。在这17例患者中15例在干细胞移植后20个月JAK2-V617F基因依然保持阴性。移植后JAK2-V617F基因阴性的中位时间为89天(19-750天)。JAK2基因阳性与供者细胞嵌合状态呈显著的负相关性(r:-0.91,p<0.01)。有5例JAK2-V617F基因阳性的患者，在移植后未获得阴性，其中4例在全部随访的过程中达到完全缓解的标准(国际协作组织最新推荐的标准)，表明JAK2基因的数量决定移植后疾病缓解的程度。1例患者，采用供者淋巴细胞输注的方法成功地消除了残留的JAK2阳性细胞。总之，JAK2阳性的骨髓纤维化患者采用减量干细胞移植的方法获得了较高的分子学缓解，实时定量PCR方法可以检测到微小残留病灶的JAK2-V617F阳性基因，因此可以指导下一步的免疫治疗。[Blood, 1 February 2007, Vol. 109, No. 3, pp. 1316-1321]

 

(编译：哈尔滨市第一医院血研所 赵东陆)