通过基因表达描述弥漫大B-细胞淋巴瘤(DLBCL)，从生物学及预后两方面将其分为不同的亚型：生发中心B-细胞样(GCB)、活化的B-细胞样(ABC)、以及初发的纵隔(PM) DLBCL。DLBCL患者中，BCL6基因经常发生易位和/或突变。因此，我们在这些不同亚型的DLBCL患者中检测BCL6的分子改变，以及此种改变对BCL6表达与BCL6靶基因阻遏的影响。133例DLBCL患者中，在25例(18.8%)患者的主要断裂点区检测到了BCL6易位，其中PM亚型占 33%，ABC亚型占24%,多于GCB亚型（占10%）。78例DLBCL患者中，在5例(6.4%)患者的选择性突变点断裂区(ABR)检测到BCL6易位，ABC 亚型3例，GCB与未分类的亚型各有1例。在已经发生易位的病例中出现IgH 与非-IgH配体的几率均等，与BCL6 mRNA及蛋白的表达水平无关。在61%的DLBCL病例中检测到了BCL6突变，GCB 与PM亚型的发生率(＞70%)高于ABC亚型(44%)。主要在GCB亚型中观察到外显子-1突变。在GCB与ABC亚型中，将已知的BCL6靶基因阻遏，与 BCL6 mRNA及蛋白的表达水平有关，但是与BCL6易位及内部突变无关。没有观察到BCL6表达与p53表达之间存在负相关性。BCL6 mRNA或其蛋白表达高的患者总存活数显著增加。[Leukemia (2007) 21, 2332–2343]

 

 

(哈尔滨血研所 刘科宇)