最近澳大利亚的研究人员报道了一例新的变异的早幼粒细胞白血病的分子学和细胞遗传学的特点。文章中指出，该病人骨髓中粗颗粒的早幼粒细胞占88%，染色体核型为47，XY，+22[5]/46，XY[30]。荧光原位杂交(FISH)显示RARA基因5'末端断裂和缺失。使用ATRA，去甲氧柔红霉素和亚砷酸诱导治疗，获得了细胞遗传学完全缓解，形态学同样也获得完全缓解。在诊断时使用PT-PCR检查PML-RARA融合基因为阴性，但是能够获得不典型的产物。序列分析显示部分序列与PRKAR1A具有同源性，PRKAR1A编码I型环磷腺苷依赖性蛋白激酶。使用特异的PRKAR1A 和 RARA引物，通过PT-PCR扩增出了PRKAR1A-RARA融合基因的转录样本，同时PRKAR1A 和 RARA FISH探针证实了该融合基因的存在。这一新的PRKAR1A-RARA基因重排是迄今为止已经证实的急性早幼粒细胞白血病RARA配偶体基因的第五个变异体，并且是第二次在恶性疾病中证实了PRKAR1A基因的重排。[Blood, 1 December 2007, Vol. 110, No. 12, pp. 4073-4076.]

 

 

(编译：哈尔滨市第一医院血研所 赵东陆)