英国Institute of Cancer Research的研究人员使用荧光原位杂交技术分析了861位新诊断的多发性骨髓瘤患者16q23的异常情况的发生率，结果发现16q缺失[del(16q)]的发生率为19.5%。在461例可统计且生存数据可使用的患者中，[del(16q)与总生存期(OS)短有关。这是一项独立的预后标志，为那些被认为低风险的细胞遗传学因素，如t(4;14)和del(17p)增加了额外的对生存不利于地因素。使用500K单核苷酸基因图谱分析和基因表达探针技术，分析涉及3个区域的杂合性缺失框架(LOH)：整个16q，16q12为中心的区域(CYLD定位区)和16q23为中心的区域(包括氧化还原酶基因的WW结构域(WWOX)的定位区)。CYLD是NF- B途径负调节因子，16q LOH 或 t(14;16)能够显著地降低WWOX的表达。WWOX是一个与调亡有关的肿瘤抑制因子。这2个基因和他们相似的途径，为16q LOH导致多发性骨髓瘤患者的预后差机制提供了重要的依据。[Blood, 1 November 2007, Vol. 110, No. 9, pp. 3291-3300.]

 

 

(编译：哈尔滨市第一医院血研所 赵东陆)