利用中期细胞遗传学(MC)方法，仅仅在一部分多发性骨髓瘤患者中检测到染色体异常。我们假定利用新的、精确的方法可以发现更加隐藏的染色体核型异常，对临床诊断有重要意义。我们应用了250K SNP序列(SNP-A)分析的方法在174名患者(94 MDS，33 secondary AML，与47 MDS/MPD)及76名对照组患者中进行染色体损伤的研究。利用SNP-A,在大约3/4的MDS, MDS/MPD 与sAML (分别为 59%, 37%, 53% ，MC检测; 8%患者用 MC没检测到染色体的损害)。在具有正常MC的患者中检测到以前未被承认的损害，已经知道的损害则都被检测出来。而且在20%的MDS患者，23% 的sAML患者及33%的MDS/MPD患者中发现了节段性单亲二体一对染色体(UPD)，此种损伤导致中性拷贝的杂合子丢失，通过MC是检测不到的。通过SNP-A检测出异常，但是通过MC却不到，显示出SNP-A检测在预测患者总生存数上具有重要临床意义。UPD参与的由于缺失对染色体的频繁影响可能具有诊断意义，这点与MC看到的缺失相似。SNP-A-基础性染色体核型分析对于染色体损害，包括UPD的检测显示出优越性。此项技术进一步补充了MC方法，提高了了临床诊断与进行靶向治疗的能力。