10%至15%的慢性粒细胞白血病患者出现衍生9号染色体部分序列的缺失，并且与预后差相关；但是没有临床研究来确认这一说法。英国南安普敦大学和德国曼海姆大学的研究人员，进行了DNA缺失筛查，并且分析了3个德国慢性粒细胞研究组，以干扰素为一线治疗方案的339例慢性期患者的染色体(中位随访时间为7年)。339例患者中发现了59例(17%)染色体缺失。这些缺失中，21例缺失发生在ABL/BCR结和位点，38例发生在着丝粒(n=20)或末端着丝粒(n=18)的断裂。存在染色体缺失和不存在染色体缺失的患者在总生存期方面不存在差异。断裂点缺失的患者生存期明显短于无缺失的患者(4.7年vs7.8,年P=0.003)，但是在接受异体干细胞移植(n=129)和格列卫(n=62)作为一线治疗的慢性期患者中则不存在差异(P=0.078)。令人意外的是，非断裂点部位的缺失与不发生缺失比较起来，可能与提高生存期有关(P=0.001)。多变量回归分析显示，缺失状态(P=0.007)，年龄(P=0.018)，脾大(P<0.001)是生存期的独立预后因素，并且证实只有缺失发生在ABL/BCR断裂部位，才与预后不良相关(P=0.039)。[Blood, 15 August 2007, Vol. 110, No. 4, pp. 1283-1290.]

 

 

(编译：哈尔滨市第一医院血研所 赵东陆)