细胞遗传学情况是恶性血液病的预后指标之一。然而，由于费城染色体的存在，而其他异常则很少出现，所以其有效性在急性淋巴细胞白血病方面受到了限制。英国和美国多家医院血液科的研究人员回顾性分析了，参加Medical Research Council(MRC)UKALLXII/Eastern Cooperative Oncology Group(ECOG)2993 trial的1522例急性淋巴细胞白血病患者的染色体核型。出现了超过20种与临床有关的染色体变异。具有费城染色体，t(4;11)(q21;q23)， t(8;14)(q24.1;q32)，复杂核型(超过5条染色体异常)，低二倍体/接近三倍体(Ho-Tr)等染色体变异的患者其无病生存期及总生存期均低于其他患者。相反，具有高二倍体和del(9p)核型的患者预后明显好于其他患者。多变量分析显示：在费城染色体阴性的患者中，t(8;14)(q24.1;q32)，复杂核型(超过5条染色体异常)，低二倍体/接近三倍体(Ho-Tr)等染色体变异与年龄，性别以及白细胞数无关。研究人员观察到，初发时就有(Ho-Tr)和复杂核型变异的患者，其首次治疗失败风险高于其他患者。以上结果表明：除了费城染色体之外，其他染色体变异也可以用于急性淋巴细胞白血病患者的危险分层。[Blood,15 April 2007,Vol.109, No.8,pp.3189-3197]

 

 

(编译：哈尔滨市第一医院血研所 赵东陆)