90%的胚系BRCA1突变的乳腺癌患者ER、PR和HER2阴性(所谓的“triple negative”)，通过DNA微阵列和免疫组化分析有80%-90%的“triple negative”乳腺癌是“基底样”的乳腺癌。因此在ER、PR和HER2阴性的乳腺癌中，由于没有考虑肿瘤的特点，胚系的BRCA1突变情况可能被过高或过低的估计。

　　为了更好的理解ER、PR和HER2阴性的乳腺癌中胚系BRCA1的突变情况，作者随机分析了200例Dana-Farber/哈佛癌症中心SPORE标本库经组织病理学确认的原发侵袭性、ER、PR和HER2阴性的乳腺癌。根据诊断乳腺癌时的年龄、乳腺和/或卵巢癌的家族史和个人史以及犹太血统估计每个患者携带BRCA1突变的概率。对胚系BRCA1的突变情况进行全部序列的分析。ER、PR和HER2阴性的乳腺癌患者中位年龄是49岁(范围26-79)。大多数肿瘤是分级高(89%)导管癌(95%)；中位肿瘤大小是2cm，50%患者淋巴结阳性。3例患者有卵巢癌病史，13例患者是犹太血统。44%患者至少有一级或二级亲属患乳腺癌；12%的患者至少有1个亲属患卵巢癌。根据Myria量表，检测到的BRCA1突变的概率范围是0.019～0.386 (中位0.039)：BRCA1突变总预期数目是11。

　　在一小部分具有ER、PR和HER2阴性的患者中有相对过多的BRCA1突变表明，已经确定的风险因素可能低估了这种乳腺癌亚型中BRCA1突变的情况。通过对BRCA1的完全分析将可能在ER、PR和HER2阴性的患者中更确定地评估BRCA1突变的流行情况。[2006 ASCO年会Abstract No：508，作者M. J. Kandel]

 

(编译：中国医学科学院肿瘤医院 王竞)