背景：DNA修复在维持基因组稳定性方面发挥着重要的作用，并且影响着对化疗药物的敏感性。因此，通过检测这些基因的变异有可能预测肺癌的预后。

方法：为了全面评价核苷酸切除修复(NER)通路基因变异对肺癌预后的影响，在408例肺癌患者中，研究分析了NER相关基因编码的非同义单核苷酸多态(SNPs)。

结果：肺癌患者的中位年龄是63岁，小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)分别是105例和299例。中位随访24个月，观察到234例患者死亡。SCLC和NSCLC的平均生存时间分别是17.3月和18.6月。不管患者是否接受含铂方案化疗，XPG H1104D纯合型等位基因和CSB M1097V、R1213G和Q1413R杂合基因型与生存降低有关(风险比2.22，95%可信区间：1.19-4.16，P=0.013；风险比1.39，95% CI：1.05-1.84，P=0.02)。风险基因型与诊断时的病理类型和分期没有统计学上的显著相关性。为了评价SNPs对含铂方案化疗疗效的预测价值，在含铂和非铂治疗的患者中评价了基因型和生存的关系。未用顺铂的患者中，RAD23B A249V和CSB M1097V等位基因型与总生存降低有关(P值分别是0.004和0.002)，而XPC K939Q等位基因型与生存改善有关(P=0.03)。含铂治疗的患者中，XPG H1104D等位基因携带者总生存明显降低(对于杂合型等位基因和纯合型等位基因型P值分别是0.04和0.004)。

结论：NER基因的多态性可能影响肺癌的预后和含铂方案化疗的疗效，与组织学诊断和肿瘤的临床分期无关。[2006 ASCO年会Abstract No：10004 作者：A. Matakidou等]

 


(编译：中国医学科学院肿瘤医院 王竞)