BCR–ABL1阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)预后不良的关键原因在于遗传不稳定性。但是，正常的B-细胞前体如何获得遗传改变导致其变体的形成还不完全清楚。我们在61名成人BCR–ABL1阳性ALL患者中观察了激活-诱导胞嘧啶核苷酸脱氨酶(AID)的表达情况。在36名患者（59%）中检测到AID表达；它与BCR–ABL1转录水平与经过酪氨酸激酶抑制剂治疗后其阳性表达消失相关。已经证明存在不同的AID剪接变体：全长亚型；AIDΔE4a，伴随4号外显子的一段30-bp长度的缺失；AIDΔE4,伴随4号外显子缺失；AIDins3,伴随3号内含子保留；AIDΔE3-E4亚型，没有脱氨基酶活性。AID-FL主要表现出在细胞质定位，AID-ΔE4a 与AID-ΔE3E4变异体也是如此，然而C-末端截断的AID-ΔE4表现出在细胞核定位增加的特征。AID表达与用单核苷酸多态性方法进行的染色体组广泛分析证实的较高的拷贝数改变相关。但是，AID的表达在诊断过程中与较差的预后并无联系。总结一下：BCR–ABL1-阳性ALL细胞异常表达的不同亚型AID可能位于免疫球蛋白基因座外面，促进遗传的不稳定性产生。[Leukemia (2010) 24, 66–73]
